Los seres vivos somos nuestros genes. Cada gen se define como una unidad de información, es decir, una región del ADN que codifica un producto génico, ya sean proteínas o ARN. Las proteínas son la base de todo ente viviente, pues componen a las células y, por tanto, a los tejidos y los organismos. Así pues, sin un genoma no seríamos literalmente nada.
Cada gen (presente en los cromosomas del núcleo celular) contiene una serie de secuencias que son transcritas a ARN mensajero (ARNm), el cual viaja fuera del núcleo al citoplasma, donde se encuentran los ribosomas. Estos, con ayuda del ARN transferencia (y el ARN ribosómico que los compone) son capaces de ensamblar una cadena de aminoácidos. Cada aminoácido viene determinado por un codón, es decir, un triplete de nucleótidos encerrados en el ARN mensajero.
Por ejemplo, la alanina viene codificada por el codón GCU (entre otros), así que cuando un ribosoma “lee” esta secuencia en el ARNm, adiciona a la cadena de proteína en construcción el aminoácido citado. Mediante esta rápida explicación, hemos sentado las bases de la genética: así se transforma un genotipo en fenotipo. Más allá de mecanismos bioquímicos, ¿sabes en qué consisten ambos términos? ¿Sabrías citar las diferencias clave entre genotipo y fenotipo? Aquí abordamos esta temática.
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¿En qué se diferencian un genotipo y un fenotipo?
No vamos a entretenernos con más conceptos introductorios, pues hay mucha tela que cortar y términos genéticos que requieren explicación. A continuación, te presentamos las 7 diferencias entre genotipo y fenotipo.
1. El fenotipo es visible a simple vista; el genotipo, no
En términos genéticos, el fenotipo se refiere al conjunto de rasgos observables en un organismo vivo. Por otro lado, el genotipo es la colección de genes de un individuo concreto, que viene circunscrita por el patrón de herencia de sus padres y las particularidades de la especie.
Poniendo un ejemplo de herencia mendeliana, el genotipo de una persona albina puede ser (aa) para un gen dado, dos alelos recesivos que codifican para el albinismo, lo que se manifiesta con rasgos fenotípicos como una ausencia total o parcial de pigmento melánico de ojos, piel y pelo. El genotipo son los alelos (en este ejemplo aa), mientras que el fenotipo, los rasgos externos que estos codifican.
2. El fenotipo no se hereda, pero el genotipo sí
Como la información genética que nos compone es la mitad de nuestro padre y la otra mitad de la madre (su genotipo), cabría esperar que heredásemos la mitad de rasgos fenotípicos de uno y la otra mitad de otro, ¿verdad? Esto, excepto en contadas ocasiones, casi nunca se cumple.
Por ejemplo, resulta que el color de los ojos es un rasgo oligogénico, ya que varios genes están implicados en el fenotipo resultante (EYECL1, EYECL2, EYECL3, etc). Debido a la variabilidad que otorga la interacción entre los genes, el sobrecruzamiento durante la formación de los gametos, permutaciones cromosómicas y posibles mutaciones de novo, es imposible que el fenotipo de un hijo sea exactamente igual al del padre o madre.
3. No todas las partes del genotipo se expresan
Hemos dicho que el genotipo hace referencia a toda la información genética que posee un ser vivo en su núcleo celular, en el caso del ser humano, unos 25.000 genes en 46 cromosomas (23 pares). De todas formas, no todos los alelos (formas alternativas de un gen) se expresan fenotípicamente. Nos explicamos.
Por ejemplo, la distrofia muscular de Becker es una enfermedad que se hereda de forma recesiva y está ligada al cromosoma X, el que determina el sexo femenino en el desarrollo sexual. Al ser un rasgo negativo “recesivo”, esto implica que este no se expresa a menos que el alelo de su pareja sea igual a él. Por lo tanto, si una mujer (XX) tiene un cromosoma X sano y otro mutado, no presentará fenotípicamente la enfermedad, a pesar de ser portadora de ella. No en todos los casos un rasgo codificado en el genotipo se manifiesta en el fenotipo.
4. Para determinar un genotipo, es necesaria la secuenciación
Los fenotipos se pueden determinar a simple vista: una persona tiene los ojos marrones, el color de piel blanco y el pelo castaño, por ejemplo. El genotipo, al presentarse en los cromosomas del núcleo de las células empaquetado, no se puede ver al microscopio y se cuantifica mediante procesos muy complejos, como la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa).
No vamos a entrar en las particularidades de estas técnicas por su complejidad, pues nos basta con saber que en una PCR se “separa” el ADN del resto de la célula, se amplifica y, mediante pruebas como la electroforesis en gel de agarosa, se obtienen bandas observables que ejemplifican las particularidades del ADN analizado. Para poder “ver” un genotipo, se requieren maquinarias especiales y conocimientos en genética avanzados.
5. Los fenotipos cambian a lo largo de la vida del individuo, y los genotipos… ¿no?
A pesar de la herencia genética, los fenotipos cambian a lo largo del tiempo. Por ejemplo, el pelo se vuelve blanco por la reducción de producción de melanina en los melanocitos, un proceso asociado con la edad. A nivel teórico, nuestro genoma permanece invariable desde que nacemos hasta que morimos, pero es necesario hacer una acepción ante esta afirmación.
Durante la división de las células somáticas (las que componen nuestro cuerpo) por mitosis, es posible que en el momento de la copia de ADN surjan errores y las consiguientes líneas celulares presenten un genotipo mutado.
Aunque pequemos de reduccionistas, básicamente este es el mecanismo por el cual aparecen los cánceres: una estirpe celular muta y los genes que regulan el crecimiento y senescencia dejan de funcionar correctamente, lo que hace que las células crezcan de forma descontrolada y no se mueran cuando les toca. Así aparecen los temidos tumores malignos.
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6. Un mismo genotipo no siempre se manifiesta igual
Los genotipos, a pesar de ser iguales durante la gestación, no tienen por qué manifestarse de la misma manera a nivel fenotípico. Por ejemplo, puede darse el caso excepcional en el que dos gemelos monocigóticos (producto de la misma fecundación y mismo cigoto, que se divide en 2) sean de sexos diferentes, pues uno de ellos ha sufrido una serie de mutaciones durante el embarazo que han hecho que su género biológico sea diferente al de su análogo.
Por otro lado, dos gemelos monocigóticos de 40 años pueden ser muy diferentes, por ejemplo, porque uno pese 40 kilos más que otro y lleve 20 años tomando el sol. El genotipo determina nuestros rasgos hasta cierto punto, pero el ambiente también juega un papel importantísimo en ellos.
7. El fenotipo cambia con la acción del ambiente; el genotipo, no
Por mucho que una combinación de genes normales codifiquen que una persona tenga un color de piel clara, la exposición repetida al sol hará que esta se oscurezca. La piel detecta los daños ultravioleta y produce más melanina en este escenario, otorgando al que se expone al sol un tono más bronceado. Por ello, se ha concebido históricamente que nuestro genoma no cambia con el ambiente, pero el fenotipo sí.
De todas formas, la ciencia ha demostrado en las últimas décadas que esta preconcepción era un error parcial. Solo un 1,5% de nuestro genoma está compuesto por exones codificantes de proteínas y, hasta hace no mucho, se creía que casi todo el resto de nuestro ADN era "basura". De todas formas, se ha demostrado que la expresión de ciertos genes cambia según el ambiente, ya que diversos mecanismos engranados en el resto de nuestro genoma extragénico son capaces de activarlos o inactivarlos según las necesidades fisiológicas.
La epigenética se encarga de estudiar todos estos fenómenos, es decir, las modificaciones de la expresión del genoma que no corresponden a las mutaciones del ADN. Aunque el genotipo no cambie según el ambiente (mutaciones aparte), su forma de expresarse sí varía de forma cuantificable en muchos frentes.
Resumen
Como puedes ver, en el mundo de la genética nada es “blanco” y “negro”. Muy pocas situaciones se pueden explicar mediante herencia mendeliana pura, pues el ambiente, las mutaciones y la relación entre los genes hacen que un fenotipo no se pueda atribuir en casi ningún caso a la naturaleza de dos alelos (los ejemplos típicos de AA dominante y aa recesivo).
De todas formas, si queremos que te quedes con una idea concreta de todo este conglomerado genético, esta es la siguiente: el fenotipo es el conjunto de rasgos que presenta un ser vivo, mientras que el genotipo consiste en el ADN que lo define como especie e individuo único. El fenotipo es plástico y el genotipo es mucho más inamovible, pero este también puede variar su expresión en el ambiente y tiempo mediante mecanismos epigenéticos.
