Las enfermedades genéticas son aquellas que aparecen debido a alteraciones en el ADN. Estas alteraciones pueden ocurrir durante la vida, provocando trastornos como tumores o cáncer. Pero si nacemos con estas alteraciones, podemos experimentar esta enfermedad durante toda la vida, con poca probabilidad de curación.
Hoy te hablamos de la fibrosis quística, una enfermedad genética relativamente común y un alto grado de mortalidad asociada, en la que sus afectados segregan un espeso moco que impide una gran variedad de funciones, especialmente la respiratoria.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva. Esto significa que los genes a los que afecta no están contenidos en los cromosomas sexuales, y que la enfermedad se dará únicamente si el hijo hereda dos copias mutantes de sus padres, quedándose sin un gen funcional que pueda evitar los efectos de la mutación.
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Esta mutación ocurre en un gen grande del cromosoma 7, llamado CFRT. Este gen codifica para una proteína involucrada en el transporte transmembrana del cloro en las células. Sus funciones están relacionadas directamente con la producción del sudor, algunos fluidos digestivos y otras secreciones. Cuando esta proteína no funciona correctamente, las funciones relacionadas se ven afectadas, apareciendo los síntomas de la fibrosis quística.
La mutación que produce la enfermedad no es siempre la misma. Existen más de 1600 mutaciones de CFRT capaces de causar la fibrosis quística. Aun así, más del 70% de los casos de fibrosis quística están causados por una mutación concreta, conocida como ΔF508. Este nombre indica una pérdida de un aminoácido (fenilalanina) en la posición número 508 del gen CFRT, lo que impide la función normal de la proteína.
Síntomas
La fibrosis quística se suele imaginar como una enfermedad únicamente respiratoria. Si bien es una de las funciones más afectadas por la enfermedad, esta enfermedad provoca diferentes síntomas en varias partes del cuerpo en las que la proteína del gen CFRT es necesaria para el correcto funcionamiento del tejido.
Los afectados por fibrosis quística segregan una mucosidad mucho más espesa de lo habitual. Esto afecta a muchos diferentes sistemas fisiológicos, ya que este moco espeso bloquea varios pasajes estrechos del organismo, como algunos en el sistema endocrino o reproductor, lo cual causa los diferentes síntomas de la enfermedad.
Las personas con fibrosis quística presentan síntomas a varios niveles, tanto respiratorio como endocrino, gastrointestinal y en el aparato reproductor. A continuación explicaremos algunos de sus síntomas y posteriormente las causas de estos problemas de salud en mayor profundidad.
Cabe señalar que esta enfermedad evoluciona con la edad, agravándose con el tiempo y acumulando síntomas a medida que sus afectados crecen. Debido a esto, actualmente presentan una esperanza de vida media cercana a los 40 años.
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1. Síntomas Respiratorios
A nivel respiratorio es donde esta enfermedad es más peligrosa. Los pacientes de fibrosis quística segregan un denso moco que dificulta la acción respiratoria, además de facilitar enormemente la aparición de infecciones crónicas a nivel respiratorio.
Estas infecciones crónicas, sumadas a los efectos directos de las secreciones mucosas, acaban causando cambios estructurales graves a los pulmones, que cada vez funcionarán peor, siendo propensos a padecer otras enfermedades respiratorias que se suman a la fibrosis quística. El complicado cuadro respiratorio de estos pacientes puede derivar además en enfermedades cardiovasculares.
A nivel nasal también se produce esta secreción mucosa, que puede hacer que el paciente desarrolle pólipos nasales, que obstruyen todavía más las vías respiratorias y pueden causar dolor.
Los síntomas respiratorios de la fibrosis quística representan aproximadamente el 95% de la mortalidad asociada a esta enfermedad. Por esto habitualmente es conocida como un trastorno respiratorio, pero sus pacientes desgraciadamente presentan otros síntomas.
2. Síntomas Gastrointestinales, hepáticos y pancreáticos
A nivel gastrointestinal, la fibrosis quística provoca también bloqueos y obstrucciones. De hecho, una de las formas de diagnóstico de la fibrosis quística antes de la existencia de pruebas más modernas, era que el recién nacido afectado de fibrosis quística habitualmente no era capaz de expulsar sus primeras heces.
Los afectados de fibrosis quística tienen además un riesgo aumentado de padecer prolapsos anales y graves problemas de absorción de nutrientes. Estos síntomas se deben a que el páncreas se encuentra afectado por las secreciones mucosas, y sus enzimas pancreáticas necesarias para la digestión no llegan correctamente al intestino.
El páncreas se puede ver afectado más directamente, causando una pérdida en la población celular que produce insulina, lo que puede derivar en diabetes. El hígado a su vez podría desarrollar cirrosis por los daños que provoca la obstrucción de las vías biliares.
3. Síntomas Reproductivos
Este es un problema principalmente en hombres. La secreción mucosa de los afectados de la fibrosis quística también puede impedir el paso de los espermatozoides al resto de componentes del semen, dejando a estos individuos virtualmente infértiles a no ser que se les aplique cirugía reproductiva para extraer sus espermatozoides directamente de las gónadas.
Este impedimento del paso de los espermatozoides ocurre aproximadamente en el 99% de los hombres afectados por la fibrosis quística.
4. Otros síntomas
Existe además una multitud de síntomas diferentes asociados a la fibrosis quística. Entre ellos, problemas de desarrollo, osteoporosis, o una piel anormalmente salada debido a un desequilibrio iónico en el cuerpo.
Los síntomas de la fibrosis quística no son iguales para todos los pacientes. Si bien algunos son casi universales, su gravedad puede variar dependiendo del tipo de mutación que presenten, ya que un mayor grado de CFRT funcional provoca menores síntomas.
Tratamiento en la actualidad
La fibrosis quística afecta aproximadamente a 1 de cada 4000 personas anualmente en Europa. Actualmente, la esperanza de vida media de estos pacientes no llega a los 40 años. Aun así, los expertos calculan que aquellos afectados por la fibrosis quística nacidos en el siglo XXI superarán los 50 años de vida.
Pese a que la enfermedad no tiene cura actualmente, estamos mucho mejor informados acerca de cómo tratar los distintos síntomas de esta enfermedad a medida que aparecen, a la vez que se toman medidas para prevenirlos.
Se usan diferentes tipos de medicación específica para los síntomas, como antibióticos para tratar las infecciones respiratorias. Se realizan trasplantes de pulmón para aquellos pacientes que lo necesitan, pero esto son medidas que aunque sean bienvenidas, no sirven para curar la enfermedad.
La terapia génica tiene un especial interés en la fibrosis quística, debido a que la enfermedad parece tener principalmente un origen monogenético (únicamente un gen es culpable). A pesar de ello, la gran cantidad de células afectadas en diferentes sistemas hacen que actualmente, la terapia génica no sea viable para curar a pacientes de fibrosis quística.
Referencias bibliográficas
- Davies, J. C., Alton, E. W., & Bush, A. (2007). Cystic fibrosis. BMJ (Clinical research ed.), 335(7632), 1255–1259. doi:10.1136/bmj.39391.713229.AD
- Naehrig, S., Chao, C. M., & Naehrlich, L. (2017). Cystic Fibrosis. Deutsches Arzteblatt international, 114(33-34), 564–574. doi:10.3238/arztebl.2017.0564.
